无虹膜症（Aniridia） - 中文版GeneReviews - 中国罕见病 ...
网页2017年9月1日 · 无虹膜症（Aniridia）的特征通常是虹膜完全或部分发育不全(但并不总是)，伴随有隐窝发育不良（foveal hypoplasia），导致早期婴儿的视力减退和眼球震颤。
威尔姆氏肿瘤、无虹膜、性器异常、智能障碍综合症
网页在1978年由 Riccardi 等人提出将一群11p间隙基因缺失患有虹膜缺损(aniridia)与威尔姆氏肿瘤(Wilms tumor)，以及同时具有泌尿生殖器异常与心智迟缓的个案，定义为WAGR syndrome。
无虹膜症的临床特点及遗传学研究进展 - 国际遗传学杂志
网页无虹膜症(aniridia)是一种虹膜和黄斑中心凹完全或者部分发育不全的眼科疾病，可导致视觉敏锐度降低和眼球震颤 。无虹膜症通常在婴儿期发病，伴随症状包括白内障、青光眼及角膜异常等。
先天性无虹膜-春雨医生
网页无虹膜症 (aniridia)是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的虹膜发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾如角膜混浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼、黄斑发育不良、斜视、眼球震颤等，累及全眼球。.
罕见病信息网 - raredisease.cn
网页单纯先天性虹膜缺损患者最常见的中枢神经系统功能缺损可能为嗅觉衰退，核磁共振摄影研究显示出患者于前连合 (anterior commissure)、前扣带皮层 (anterior cingulate cortex)、小脑 (cerebellum)、颞叶及枕叶 (temporal and occipital lobes)、胼胝体 (corpus callosum)、松果体 …
Aniridia | European Journal of Human Genetics - Nature
网页2012年6月13日 · Aniridia is a rare congenital disorder in which there is a variable degree of hypoplasia or the absence of iris tissue associated with multiple other ocular changes, some present from birth...
土家族中一个先天性无虹膜家系的临床特点和PAX6基因突变位点分析
网页Objective: To observe the clinical characteristics and identify a potential mutation of the PAX6 gene responsible for congenital aniridia in a Chinese Tujia family in central China. Methods: In this experimental study, data from a detailed family history and ophthalmologic examinations were collected.
罕見疾病一點通-疾病資料庫 先天性虹膜缺損-Aniridia
网页先天性虹膜缺損. Aniridia. 罕病分類 檢驗資訊. 病因學: 先天性虹膜缺損為PAX6基因失去功能所致，大約90%的患者透過基因檢測可發現其PAX6基因失去功能，其中有2/3導因於基因內突變，1/3為染色體重組所致。. WAGR症候群患者具有第11對染色體短臂的一段基因缺失 ...
先天性无虹膜 - 百度学术
网页先天性无虹膜(aniridia,以下简称无虹膜),是一种双侧性的,少见的全眼球疾病.除虹膜外,还累及角膜,前房角,晶体,视网膜和视神经.虹膜发育不良虽是本病最明显的临床症状,但并非影响视功能的决定因素.视力减退与黄斑中心凹未发育,视神经发育不良以及并发性白内障 ...
先天性无虹膜介绍-症状-治疗-护理-饮食-疾病查询-39疾病百科
网页无虹膜症 (aniridia)是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的虹膜发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾如角膜混浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼、黄斑发育不良、斜视、眼球震颤等，累及全眼球。. 有些合并症在出生时已存在，而另一些则可 ...
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